Fatores genéticos subjacentes a discromatopsia congênita, uma doença com implicações sociais negligenciadas (2022)
- Authors:
- USP affiliated author: BRAMBILLA, ELISEU ESDRAS SIMÕES - FCF
- School: FCF
- Subjects: NEGLIGÊNCIA; ESPECTROS; GENÉTICA
- Keywords: discromatopsia congênita
- Language: Português
- Abstract: A discromatopsia congênita - chamada comumente de daltonismo hereditário - é uma disfunção silenciosa na sociedade contemporânea, justamente por conta que o indivíduo com esta condição sempre enxergou as cores da mesma forma, sendo este o normal para ele. Além disso, por afetar uma pequena parcela de pessoas e por algumas delas não saberem que possuem esta condição, o daltonismo acaba sendo negligenciado por parte da população, incluindo professores e alunos. A genética por trás do daltonismo é complexa, envolvendo uma série de genes e mutações germinativas. Diversos estudos realizados nas últimas décadas mostraram que existe uma combinação de genes que podem ser afetados, levando a diferentes tipos de daltonismo, mostrando assim que o mapa genético do indivíduo pode determinar o tipo de discromatopsia que ele possui. Dentro do espectro de luz visível, temos a visão humana que varia entre algumas cores e isso pode ser afetado por conta de uma mutação genética que veio dos pais levando assim a discromatopsia congênita. Muitos daltônicos, senão todos, tiveram alguma dificuldade durante algum período de sua vida por conta desta condição e alguns deles podem até ter sofrido algum tipo de discriminação por não conseguir diferenciar totalmente as cores apresentadas e, na área da sáude, algumas disciplinas exigem a diferenciação de cores na identificação de algumas células de cultura, por exemplo. Desta forma, espera-se que esta monografia contribua para que no futuro haja uma maior preocupação com esta população e que ajude os portadores desta condição a entenderem melhor a condição que possuem. De acordo com o Decreto Federal que dispõe sobre a Política Nacional para a Integração da Pessoa Portadora de Deficiência (1999), em seu artigo de número quatro, no qual discorre sobre a deficiência visual, oproblema da visão de cores não é ao menos citado, o que comprova a negligência quanto ao assunto. Dessa forma, um candidato daltônico poderia participar de um concurso público como uma Pessoa Portadora de Deficiência? Como não está no Decreto, teoricamente não poderia, mas veremos ao longo do trabalho que, como o Direito não é uma ciência exata, já houve caso em que o candidato daltônico pôde permanecer como uma Pessoa 3 Portadora de Deficiência dentro do concurso. Mesmo após existirem casos como esse, o Decreto ainda não foi atualizado. Sendo assim, o objetivo deste trabalho é conscientizar, abordar e analisar sobre este tema, assim como o impacto deste sobre aqueles que possuem esta condição, como os estudantes da área da saúde, além de apresentar a genética envolvida. Foi realizada uma revisão da literatura, com a coleta de informações dos estudos sobre o assunto para embasar e mostrar as dificuldades encontradas a respeito da discromatopsia no cenário atual, comparando estas informações para análise dos dados
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ABNT
BRAMBILLA, Eliseu Esdras Simões. Fatores genéticos subjacentes a discromatopsia congênita, uma doença com implicações sociais negligenciadas. 2022. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação) – Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo, 2022. Disponível em: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/0bc069f3-4d38-4365-a4c0-da4a52457f3f/3136513.pdf. Acesso em: 08 maio 2024. -
APA
Brambilla, E. E. S. (2022). Fatores genéticos subjacentes a discromatopsia congênita, uma doença com implicações sociais negligenciadas (Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação). Faculdade de Ciências Farmacêuticas, Universidade de São Paulo, São Paulo. Recuperado de https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/0bc069f3-4d38-4365-a4c0-da4a52457f3f/3136513.pdf -
NLM
Brambilla EES. Fatores genéticos subjacentes a discromatopsia congênita, uma doença com implicações sociais negligenciadas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/0bc069f3-4d38-4365-a4c0-da4a52457f3f/3136513.pdf -
Vancouver
Brambilla EES. Fatores genéticos subjacentes a discromatopsia congênita, uma doença com implicações sociais negligenciadas [Internet]. 2022 ;[citado 2024 maio 08 ] Available from: https://bdta.abcd.usp.br/directbitstream/0bc069f3-4d38-4365-a4c0-da4a52457f3f/3136513.pdf
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